Jūs atrodaties šeit: Tava veselība > Retās slimības
Jūs atrodaties šeit: Tava veselība > Retās slimības

Retās slimības

02.02.2017

Katru gadu februāra pēdējā dienā tiek atzīmēta Starptautiskā Reto slimību diena arī šogad – 28.februārī. Šī diena ir atgādinājums visiem par šādu slimību esamību un to ietekmi uz pacientu dzīvi. Par starptautisko Reto slimību dienu www.rarediseaseday.org.

Retās slimības tiek definētas Eiropas Parlamenta un Padomes Regula (EK) Nr.141/2000 par zālēm reti sastopamu slimību ārstēšanai. Zālēm piešķir zāļu reti sastopamu slimību ārstēšanai statusu, ja tās ir paredzētas tādām diagnozēm, dzīvību apdraudošu vai hroniski novājinošu saslimšanu profilaksei vai ārstēšanai, kas skar ne vairāk kā piecas no 10 tūkstošiem personu Kopienā.

Pasaulē reto slimību diagnožu skaits ir robežās no 5000 – 8000. Aptuveni 75% no tām skar bērnus, no kuriem aptuveni 30% mirst nesasniedzot 5 gadu vecumu. 65% no retajām saslimšanām ir raksturojamas kā ļoti smagas, hroniskas, savukārt 80% reto slimību ir ģenētiskas izcelsmes. Pārējas retās slimības (ap 20%) ir reti sastopami ļaundabīgo audzēju veidi, autoimūnās slimības, iedzimtas malformācijas, toksiskas un infekcijas slimības.

Latvija ir akceptējusi 2009.gada 8.jūnijā Eiropas Savienības Padomes apstiprinātos ieteikumus dalībvalstīm par rīcību reto slimību jomā (2009/C 151/02), tai skaitā reto slimību definīciju. Ieteikumā galvenā uzmanība ir pievērsta reto slimību definēšanai, kodificēšanai un uzskaitīšanai, izpētei, Eiropas references tīkliem,  speciālo zināšanu apkopošanai ES līmenī, pacientu organizāciju līdzdalībai un ilgtspējībai. Atbilstoši ieteikumiem, katrai dalībvalstij pēc iespējas ātrāk, vēlams līdz 2013.gada beigām, bija nepieciešams izstrādāt un pieņemt plānu vai stratēģiju reto slimību jomā, kas kļūtu par veselības un sociālās aprūpes sistēmas sastāvdaļu. 

Lai realizētu Eiropas Savienības Padomes ieteikumus rīcībai reto slimību jomā (2009/C 151/02) un vienotu valsts politiku šajā jomā, kā arī nodrošinātu darba koordināciju, Veselības ministrija ar rīkojumu Nr. 110 (20.06.2013.) apstiprināja „Plānu reto slimību jomā 2013.- 2015.gadam”, kura ietverts rīcības plāns ar noteiktām prioritātēm, aktivitātēm, kuru realizācija tika plānota esoša budžeta ietvaros - *pdf.

Informatīvais ziņojums „Par Plāna reto slimību jomā 2013.-2015.gadam izpildi” - *pdf.

Atbilstoši Plānā noteiktajam:

  • Orphanet Joint Action projekta ietvaros izveidota interneta mājaslapa latviešu valodā reto slimību jomā, kurā tiek aktualizēta informācija par aktivitātēm Latvijā.
  • Sadarbībā ar Slimību profilakses un kontroles centra un ģenētiķiem tika pārtulkotas EUROCAT un EUROPLAN izstrādātās rekomendācijas iedzimto anomāliju primārajā profilaksē ar šo organizāciju atbalstu tās tika publiskotas Orphanet portālā un SPKC māja lapā „Ieteikumi iedzimto anomāliju primārajai profilaksei iekļaušanai nacionālajos plānos un stratēģijās reto slimību jomā”.
  • Orphanet Joint Action projekta ietvaros tika izvērtēta iespēja veikt Iedzimto anomāliju reģistrā esošā SSK-10 koda piesaisti "orfānajam" kodam un veikti grozījumi Ministru kabineta 2008.gada 15.septembra noteikumos Nr.746 „Ar noteiktām slimībām slimojošu pacientu reģistra izveides, papildināšanas un uzturēšanas kārtība”, kuri paredz sniegt reģistram informāciju par retās slimības nosaukumu un kodu atbilstoši ORPHA numuram (onkoloģisko slimību reģistrā un ar iedzimto anomāliju reģistrā).
  • Pamatojoties uz organizētās diskusijas rezultātiem par RS uzskaiti un reģistru,  tika panākta vienošanās uz esošā iedzimto anomāliju reģistra bāzes veidot RS reģistru un ar 2015.gadu uzsākt pacientu uzskaiti (sākotnēji BKUS un pakāpeniski citās universitātes slimnīcās).
  • Izvērtēti EUCERD rekomendācijās iekļautie kritēriji reto slimību ekspertīzes centriem. Tika organizētas vairākas darba sanāksmes, kurās piedalījās universitātes slimnīcu speciālisti un tika pārrunāti EUCERD rekomendācijās iekļautie kritēriji reto slimību nacionālā līmeņa ekspertīzes centriem. Izstrādāts normatīvo aktu grozījumu projekts, kura apspriešana plānota 2015.gadāApkopota informācija, kāda būtu jāiekļauj reto slimību pacientu identifikācijas kartē.
  • Pārrunātas jaundzimušo skrīninga paplašināšanas iespēja un izvirzītas prioritātes jaundzimušo skrīningam (virsnieru hiperplāzija, galaktozēmija, cistiskā fibroze) un kas būtu jāiekļauj kā aktivitātes nākamajā RS plānā.
  • Noteikti veselības stāvokļi,  pie kuriem pamatterapija tiek nodrošināta ar ārstniecisko uzturu.
  • Lai uzlabot medikamentu pieejamību RS pacientiem pēc 18 gadu vecuma, NVD līgumā ar BKUS plāno noteikt, ka bērni, kas uzsākuši ārstēšanos BKUS programmā „Reto slimību medikamentozā ārstēšana bērniem” to turpina saņemt arī pēc 18 gadu vecuma.

Sabiedrības veselības pamatnostādnes 2014.-2020.gadam, iekļautas aktivitātes, kas skar arī RS pacientu - paplašināt ģenētisko izmeklējumu veikšanu, lai savlaicīgi identificētu iespējamos riska faktorus topošajiem vecākiem un jaundzimušajiem;-noteikt jaunas medicīniskās tehnoloģijas (operācijas) - plaušu transplantācijas – tarifu un iekļaut valsts apmaksājamo veselības aprūpes pakalpojumu grozā.   

Plānotas aktivitātes likumā par valsts budžetu kārtējam gadam paredzēto finanšu līdzekļu un indikatīvi 2014- 2020.gada ES fondu plānošanas perioda specifiskā atbalsta mērķa 9.2.3. „Atbalstīt prioritāro (sirds un asinsvadu, onkoloģijas, perinatālā un neonatālā perioda aprūpes un garīgās veselības) veselības jomu veselības tīklu attīstības vadlīniju un kvalitātes nodrošināšanas sistēmas izstrādi un ieviešanu, jo īpaši sociālās atstumtības un nabadzības riskam pakļauto iedzīvotāju veselības uzlabošanai” ietvaros, NAP2020.

Papildus 2009.gada 8.jūnija Eiropas Savienības Padomes ieteikumiem dalībvalstīm par rīcību reto slimību jomā (2009/C 151/02), minami sekojoši dokumenti, kuros aktualizētas retās slimības: 

  • Pārrobežu Direktīvā (2011/24/ES) „Par pacientu tiesību piemērošanu veselības aprūpē" jautājums par retajām slimībām skatīts arī 13. pantā. Tajā teikts, ka Komisija atbalsta dalībvalstis, sadarbojoties diagnosticēšanas un ārstniecības spēju attīstīšanā, jo īpaši nolūkā informēt veselības aprūpes speciālistus par viņiem pieejamiem līdzekļiem Savienības līmenī, lai viņiem palīdzētu pareizi diagnosticēt retās slimības, jo īpaši par Orphanet datu bāzi un Eiropas references tīkliem un informēt pacientus, veselības aprūpes speciālistus un struktūras, kuras atbildīgas par veselības aprūpes finansēšanu, par iespējām, kādas sniedz Regula (EK) Nr. 883/2004, nosūtīt pacientus ar retām slimībām uz citām dalībvalstīm diagnozes noteikšanai un ārstēšanai, kas nav pieejama piederības dalībvalstī.
  • Regulā par zālēm reti sastopamu slimību ārstēšanai (Eiropas Parlamenta un Padomes 1999. gada 16. decembra Regula (EK) Nr. 141/2000 par zālēm reti sastopamu slimību ārstēšanai) izklāstīti kritēriji reti sastopamu slimību ārstēšanai paredzēto zāļu noteikšanai ES, kā arī minēti atvieglojumi (piemēram, 10 gadu ilga tirgus ekskluzivitāte, palīdzība saskaņā ar protokolu, piekļuve centralizētai procedūrai tirdzniecības atļaujas saņemšanai), ar ko paredzēts sekmēt tādu zāļu izpēti, izstrādi un tirdzniecību, ar kurām var ārstēt, novērst vai diagnosticēt retās slimības. 
  • Eiropas Komisijas Īstenošanas ziņojumā attiecībā uz Komisijas paziņojumu par retajām slimībām un Padomes 2009. gada 8. jūnija ieteikumu par rīcību reto slimību jomā ir sniegts pārskats par reto slimību stratēģijas ieviešanu, kā arī skatīti gūtie panākumi un mācības. Ziņojums sagatavots, lai secinātu, cik lielā mērā ir ieviesti Komisijas paziņojumā un Padomes ieteikumā minētie pasākumi un lai izvirzītu priekšlikumus kādi pasākumi ir jāīsteno nākotnē. 

Noderīga informācija: